Autisme : la synthèse protéique comme biomarqueur potentiel

par Yann Bernardinelli, pour le pôle de recherche Synapsy

Les gènes impliqués dans la synthèse des protéines synaptiques semblent contribuer au développement des troubles du spectre autistique. Ils sont désormais pressentis comme des biomarqueurs précoces.

Doctorante au laboratoire de Claudia Bagni au Département des neurosciences fondamentales de l’Université de Lausanne, Eleonora Rosina recherche des molécules pouvant constituer les premiers signes des troubles du spectre autistique (TSA). Ces derniers sont reconnus comme des troubles hétérogènes du développement neuronal caractérisés par une interaction sociale et une communication altérées, ainsi que des comportements restreints et répétitifs. « Les mécanismes moléculaires responsables des comportements autistiques restent en grande partie inconnus », indique Eleonora Rosina. Malgré ce fait, plusieurs pistes existent.

Origines génétiques

Comme plusieurs maladies monogéniques associées à l’autisme sont causées par des mutations qui régulent la synthèse des protéines, l’équipe de Claudia Bagni pense qu’une dysfonction de cette synthèse pourrait contribuer à la pathogénèse des TSA voir à celle d’autres déficiences intellectuelles présentant des caractéristiques cliniques analogues. Eleonora Rosina précise que les voies de signalisation mTOR et MAPK intéressent particulièrement son laboratoire puisqu’elles sont connues pour réguler la synaptogenèse et la synthèse protéique locale. De plus, plusieurs études ont démontré leur implication dans les TSA syndromiques, c’est-à-dire accompagnés d’autres symptômes. Cependant, très peu de données existent pour les TSA non syndromiques (ou idiopathique).

Deux pistes mènent aux TSA

Afin d’identifier une signature moléculaire chez les sujets atteints d’autisme idiopathique léger et grave, le groupe de Claudia Bagni s’est lancé dans l’analyse de l’expression de composants clés de ces deux voies de signalisation. À cette fin, en collaboration avec le Professeur Paolo Curatolo, ex Président de l’Association Internationale de Neurologie Infantile et Directeur actuel de l’Unité de Neuroscience Pédiatrique à l’Hôpital de Rome “Tor Vergata”, les chercheurs et cliniciens italiens ont prélevé les cellules mononuclées du sang périphérique (PBMC) de 33 enfants atteints de TSA idiopathique et de 22 sujets sains. « Nous avons identifié des composants clés des deux voies dont l’expression est différente chez les patients TSA que chez les sujets sains. Cependant, nous devrions prendre en considération l’hétérogénéité de la maladie pour identifier des marqueurs communs selon les caractéristiques cliniques. », précise Eleonora Rosina. Pour cette raison, l’expression des voies MAPK et mTOR a ensuite été analysée en fonction du degré de gravité du TSA.

Renforcer les cohortes

Leurs données suggèrent que les composants des voies de signalisation de la synthèse protéique pourraient être considérés comme une signature moléculaire de la sévérité clinique dans le trouble du spectre autistique. Une publication validant l’approche utilisée pour trouver des biomarqueurs moléculaires dans les TSA en guise de preuve a été récemment acceptée dans le journal Translational Psychiatry. « Nous sommes conscients des implications du mot biomarqueur. De ce fait, un large groupe de patients devra être étudié avant de faire des déclarations importantes » affirme la jeune doctorante. L’équipe de Claudia Bagni espère désormais recruter plus de patients à travers les cohortes de Synapsy.


Encadré: Qui est Eleonora Rosina

Intéressée par la médecine, la recherche et les aspects physiologiques du corps humain, Eleonora Rosina a effectué un Bachelor en biologie humaine à l’Université de Rome “Tor Vergata”. Cette formation, véritable pont entre la médecine et la biologie, lui a permis d’intégrer les deux approches. Elle découvre les neurosciences lors d’un stage Erasmus à Paris où elle travaille sur le Syndrome de Down et décide de poursuivre ses études dans ce domaine. Elle retourne à Rome pour étudier le maladies neurodéveloppementales chez la souris et l’humain et obtient un Master en biotechnologie médicale qui lui ouvre les portes du doctorat. Depuis 2016 elle est doctorante aux laboratoires lausannois et romains de Claudia Bagni, elle y étudie les biomarqueurs des maladies neurodéveloppementales.

Image à la une: Eleonora Rosina au laboratoire de Claudia Bagni à l’Université de Lausanne. Crédit photo: Yann Bernardinelli.

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